Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м.
Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м.
Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м.
Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м.
Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м.
Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м.
Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м.
Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1
Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м.
Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м.
Наш сайт использует файлы cookie для обеспечения удобства пользователей сайта, его улучшения, сбора статистики и предоставления персонализированных рекомендаций.
Вы можете настроить параметры использования файлов cookie или изменить свое согласие в более позднее время. Для получения дополнительной информации о целях, сроках и порядке использования файлов cookie вы можете ознакомиться с нашей Политикой обработки файлов cookie